Часто меня спрашивают - сдавать или нет, «копать» ли до конца, учитывая, что анализы стоят не дёшево, а «генетика не лечится».
Во-первых, хочу напомнить, что сначала имеет смысл заглянуть на консультацию к врачу-генетику, чтобы он подсказал, какую именно панель вам нужно сдать, или развернул, сказав, что вам это не нужно. Генетических нарушений миллионы, и если будете искать вслепую - точно разоритесь, продав машину, квартиру и почки всех членов семьи.
Сдавать генетические анализы имеет смысл, если ребёнку становится хуже, если не работают привычные схемы препаратов (например, никак не получается убрать эпилептические приступы), если есть множественные пороки развития, если подозреваете, что генетическое нарушение завязано на обмен веществ (вот там как раз и нужны, и эффективны так любимые многими диеты и БАДы). Т. е. когда нарушение серьёзно осложняет жизнь ребёнка, или есть подозрение, что влияет на её продолжительность.
Во всех остальных случаях эти обследования, действительно, ни на что особо не влияют, кроме толщины вашего кошелька.
Кроме описанных нарушений, есть масса случаев, когда генетическая мутация спонтанная, случайная, произошла один раз, и больше никогда нигде не повторится - анализы её, естественно, «не найдут».
Несколько раз сталкивалась со случаями, когда ребёнок жил несколько лет с «непонятным» диагнозом, а потом учёные описывали новый синдром, и все вставало на свои места.
Абсолютно бесполезной вещью, с моей точки зрения, является обследование на мозаичность (неполный вариант) синдромов. О потенциале ребёнка это не говорит. И, в любом случае, главное, что вы должны помнить - дети даже с самыми тяжёлыми генетическими патологиями развиваются, пусть и в своём темпе, если с ними заниматься.